视神经蛋白突变在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展

• 作者: 刘惠 申景岭
• 来源期刊: 解剖学报
• 学科: 医学
• 关键词: 视神经蛋白 神经退行性疾病 肌萎缩侧所硬化症 动物模型
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 429-432
• 分类号: R321
• 语种: 中文
• DOI: 10.16098/j.issn.0529-1356.2016.03.025

摘要

视神经蛋白(OPTN)目前被认为是原发性开角型青光眼(POAG),肌萎缩侧索硬化症(ALS)等神经退行性疾病的病理学标记蛋白.OPTN参与不同的细胞功能,例如调控后高尔基体膜运输、分泌、胞内病原体自噬、抗病毒先天免疫反应、有丝分裂、核因子-κB (NF-κB)通路、基因表达等.在OPTN突变的ALS临床病例中,受损的运动神经元呈现出胞质内OPTN泛素化聚集改变,蛋白质包涵体形成以及与ALS相关病理蛋白铜锌超氧化物歧化酶1(SOD1)、反式激活-反应性DNA结合蛋白-43(TDP43)、肉瘤熔合基因(FUS)的共定位.本文着重阐述OPTN突变在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展,探讨其致病机制、病理改变以及治疗方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	申景岭	哈尔滨医科大学基础医学院组织学与胚胎学教研室	29	99	6.0	9.0
2	刘惠	哈尔滨医科大学基础医学院组织学与胚胎学教研室	4	1	1.0	1.0