广东省汕头市新生儿遗传代谢疾病筛查结果分析

• 作者: 张延玮 谢洁娜 郭书邑
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 召回
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 571-573
• 页数: 3页
• 分类号: R446.11|R722.11
• 字数: 2310字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2016.06.020

摘要

目的：了解汕头市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查情况及发病率。方法对汕头市2012年5月~2015年12月已进行新生儿疾病筛查的104079例结果进行分析。结果汕头市CH发病率为0.02%，PKU发病率为0.003%，G6PD发病率为0.06%。4年来的平均筛查率为30.6%，呈逐年上升趋势。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU和G6PG缺乏症早期诊断的有效措施，尽早干预可避免发生体格和智能发育障碍，对提高我国人口素质具有深远意义。