一例以精神发育迟滞为主要临床表现的XYY综合征患儿的遗传学分析

• 作者: 刘毅 张开慧 张海燕 张艳卿 王莹 盖中涛 董睿 赵冬梅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体微阵列 XYY综合征 微缺失/微重复
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 686-689
• 页数: 4页
• 字数: 3219字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.024

摘要

目的：对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析,寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体 G 显带核型和荧光原位杂交技术分析,再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测,并以定量 PCR 对可疑突变进行检测验证。结果染色体核型分析与荧光原位杂交结果确定患儿为47,XYY,未见其他染色体异常,其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿 X 染色体单拷贝缺失,Y 染色体探针覆盖区呈双拷贝重复,同时发现一可疑致病基因 KYNU 的片段缺失。结论当染色体畸变综合征表型异质性时,应进一步应用精度更高的染色体微阵列进行遗传学检查,以寻找其它可能并存的导致表型变异的染色体微缺失/微重复。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	107	400	9.0	17.0
2	张海燕	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	86	434	11.0	16.0
3	董睿	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	29	113	6.0	9.0
4	王莹	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	39	211	8.0	13.0
5	张艳卿	山东大学齐鲁儿童医院儿科保健所	6	27	3.0	5.0
6	赵冬梅	山东大学齐鲁儿童医院儿科保健所	31	147	7.0	11.0
7	张开慧	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	35	27	3.0	4.0