应用单核苷酸多态性-微阵列技术产前诊断胎儿标记染色体确诊 Pallister-Killian综合征一例

• 作者: 刘晓丹 宋勤浩 李素萍 沈华祥 苗正友 金玉霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 标记染色体 单核苷酸多态性-微阵列技术 产前诊断 12p四倍体 Pallister-Killian综合征
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 682-685
• 页数: 4页
• 字数: 3153字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.023

摘要

目的：应用单核苷酸多态性-微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例染色体核型分析提示携带来源不明的额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome, sSMC)胎儿进行 SNP-array 全基因组扫描分析,并用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)进行验证。结果胎儿染色体核型为47,XX,+mar,基因芯片检测确定 sSMC 为12p13.33p11.1区存在34.6 Mb 片段拷贝数增加,FISH 结果证实 sSMC 来源于12号染色体短臂。结论明确该胎儿核型为47,XX,+i(12)(p10),查阅文献得知12p 四体会引起 Pallister-Killian 综合征,导致多发畸形。SNP-array 基因芯片技术可一次性检测到23对染色体存在的微重复和微缺失,明确标记染色体的遗传物质来源,适用于疑难病例的鉴别和微缺失微重复综合征的诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苗正友		28	90	5.0	8.0
2	金玉霞		17	52	4.0	6.0
3	沈华祥		12	50	4.0	6.0
4	宋勤浩		9	20	3.0	4.0
5	刘晓丹		13	32	3.0	5.0
6	李素萍		9	30	3.0	5.0