孤独症谱系障碍易感基因相关研究进展

• 作者: 杨志亮
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 孤独症谱系障碍 易感基因 多基因疾病
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 282-287
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.03.018

摘要

孤独症谱系障碍(ASD)是神经发育过程中的一种发育障碍性疾病,是多个易感基因参与发病的多基因疾病.目前已报道的易感基因有100多个,相关研究包括易感基因的染色体位点研究、易感基因筛查研究和易感基因的表观遗传学异常.已报道的易感基因编码的蛋白质有:神经细胞粘着分子;离子通道蛋白;支架蛋白;蛋白激酶、受体、载体;信号通路调控蛋白以及昼夜节律相关蛋白.易感基因突变和表达调控机制的研究进展有助了解ASD的遗传参与的发病机制,可望能给ASD的诊断和治疗提供新的思路.该文对ASD易感基因方面的研究现状进行了综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨志亮	中国医科大学附属第一医院儿科	19	32	4.0	5.0