幼儿反复发热、肝脾大、嗜酸性粒细胞增多

• 作者: 刘丹 李云 钟礼立 陈敏
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 嗜酸性粒细胞增多 马尔尼菲青霉菌 高IgM综合征 幼儿
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 论著?病例分析
• 页码范围: 1145-1149
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.11.018

摘要

患儿，男，2岁，因咳嗽、发热第6次入院。患儿2月龄时发现腋下淋巴结结核，多次因发热、咳嗽住院，并发现嗜酸性粒细胞增多，以及多次免疫全套提示IgG、IgA、IgM降低。入院后予以抗结核、抗细菌、抗真菌治疗，仍反复发热、肝脾进行性增大，入院第35天出现果酱样大便、B超提示左侧腹局部肠管横断面呈“同心圆征”，于全麻下行剖腹探查、肠套叠复位+回盲部成形术以及肠壁结节、肠系膜淋巴结活检、肝活检术，术后患儿出现肝功能衰竭、DIC、电解质紊乱，救治无效死亡。入院后血培养及肝活检均发现马尔尼菲青霉菌；并进一步对患儿、患儿父母及弟弟进行免疫缺陷病相关基因检测，提示患儿存在CD40L基因半合突变（IVS1-3 T→G），确诊为高IgM综合征。患儿母亲为此拼接点错误基因的携带者、父亲正常，患儿弟弟与患儿有相同的CD40L基因突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈敏	湖南省人民医院儿童医学中心	21	112	6.0	9.0
2	李云	湖南省人民医院儿童医学中心	70	441	11.0	16.0
3	钟礼立	湖南省人民医院儿童医学中心	88	561	12.0	19.0
4	刘丹	湖南省人民医院儿童医学中心	12	24	3.0	3.0