马凡综合征2例临床及FBN1基因分析

• 作者: 熊志 王立琼 金向群
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 马凡综合征 FBN1基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 775-778
• 页数: 4页
• 字数: 2291字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.015

摘要

目的：探讨马凡综合征（MFS）的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1（FBN 1）突变的特点。方法回顾分析2例MFS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果例1患儿，男，1岁10个月，特殊面容，双下眼睑水肿，高腭弓、手指及足趾细长；双肺闻及少许湿啰音，心尖部闻及收缩期杂音；彩色超声心动图示主动脉冠状窦扩张，主、肺动脉增宽，左心室憩室，二尖瓣少量反流，三尖瓣中量反流；心电图显示不完全右束支传导阻滞；基因检测FBN1基因存在c.3037G＞ A突变（p.Gly 1013 Arg）。例2患儿，男，12岁，体型瘦长，四肢表现为蜘蛛样指/趾，高度近视，主动脉瓣第一、二听诊区可闻及2/6级收缩期及舒张期杂音；心脏彩超示主动脉窦部明显增宽，主动脉瓣关闭不全，肺动脉瓣轻度返流，左室增大；基因检测FBN1存在c.1876G＞ A杂合突变（p.Gly626Arg），该突变未见报道。结论FBN1基因检测可确诊MFS，发现一新突变c.1876G＞ A（p.Gly626Arg）。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	熊志		6	13	2.0	3.0
2	王立琼		10	78	5.0	8.0
3	金向群		6	22	4.0	4.0