子宫内膜异位症全基因组甲基化的研究

• 作者: 叶庆华 李慧 杨新华 雷蕾
• 来源期刊: 同济大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 子宫内膜 甲基化 GO分析 KEGG
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 41-46
• 分类号: R713.7
• 字数: 3875字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16118/j.1008-0392.2016.06.008

摘要

目的 子宫内膜异位症(endometriosis,EM)是妇科的多发病和常见病,发病率逐年增加.但内异症的发病机制至今并不明确.EM类似恶性肿瘤的生物学行为可能是EM重要的发病机制之一,而恶性病变的发生、发展是以抑癌基因和癌基因遗传变异的积累为标志的,尤其是抑癌基因的异常甲基化.方法 抑癌基因非甲基化的CpG岛异常甲基化与人类恶性肿瘤的发生、转移密切相关.本实验采用成组病例对照方法,选取以手术病理确诊为卵巢型EM的汉族妇女6例为研究对象,选取患者的在位内膜组织标本和异位内膜组织标本各6例,选择同期住院患者中族别、年龄、文化程度等构成比相似的非EM的汉族妇女6例为对照组,选取患者的正常在位内膜组织标本6例.采用美国illumina公司生产的illumina Human Methylation450K Beadchip全基因组甲基化芯片进行全基因组甲基化研究,通过对全基因组甲基化芯片的总共48万个甲基化位点进行综合生物信息学分析.结果 通过对EM患者原位和异位内膜组织样品的全基因DNA甲基化修饰进行检测,并进行聚类分析、主成分分析、GO功能注释和KEGG信号通路分析,发现在EM患者的全基因甲基化修饰水平发生了显著变化.对差异甲基化的基因进行GO功能注释,结果发现富集的GO条目主要集中于免疫过程的抗原呈递和干扰素Y的相关通路,分子功能主要集中在协同转运、负离子跨膜转运等活性,而KEGG通路分析发现,1型糖尿病,自身免疫性甲状腺疾病相关信号通路被显著富集.其中,富集程度最高的通路是focal adhesion通路,参与其中的蛋白分子包括ECM-受体互作,细胞因子-受体互作,这些结果为揭示新的EM的发病分子机制提供了参考.结论 该实验为EM病因学研究提供新的理论依据,从而为EM分子生物学发病机制的研究提供新思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李慧	同济大学附属东方医院妇产科	26	56	4.0	5.0
2	叶庆华	同济大学附属东方医院妇产科	6	19	2.0	4.0
3	雷蕾	同济大学附属东方医院妇产科	8	39	4.0	6.0
4	杨新华	同济大学附属第一妇幼保健医院妇产科	2	2	1.0	1.0