两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析

• 作者: 唐桂芝 夏艳 张杨慧 张锐 彭莹 邬玲仟 郭若兰 马瑞玉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 22 号环状染色体综合征 22q13 微缺失综合征 精神运动发育迟滞 单核苷酸多态性微阵列芯片
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 494-497
• 页数: 4页
• 字数: 3041字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.014

摘要

目的：明确两例22号环状染色体的遗传学诊断,探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体 G 显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46,XY,r(22)(p11q13),微阵列检测结果示 arr[Hg19]22q13.2-q13.33(44183172-51211392)×1 dn,杂合缺失约7.0 Mb；病例2染色体核型为46,XY,r(22)(p11q13)[84]/45, XY,-22[6],微阵列检测结果为 arr[Hg19]22q13.33(49612799-51211392)×1 dn,杂合缺失约1.6 Mb。结论联合应用多种遗传学检测技术对两例 r(22)综合征患者明确了诊断,为分析22号环状染色体末端微缺失与临床表型之间的关系提供了新的材料及依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏艳	中南大学医学遗传学国家重点实验室	4	2	1.0	1.0
2	张锐	中南大学医学遗传学国家重点实验室	15	31	3.0	5.0
3	马瑞玉	中南大学医学遗传学国家重点实验室	2	2	1.0	1.0
4	彭莹	中南大学医学遗传学国家重点实验室	4	15	2.0	3.0
5	郭若兰	中南大学医学遗传学国家重点实验室	2	1	1.0	1.0
6	邬玲仟		2	3	1.0	1.0
7	唐桂芝	中南大学医学遗传学国家重点实验室	4	1	1.0	1.0
8	张杨慧	中南大学医学遗传学国家重点实验室	1	1	1.0	1.0