性别鉴定中amelogenin基因座变异的研究进展

• 作者: 刘亚楠 吴丹 周怀谷 平原 曹禹 杨帆 邹凯南 陈荣华 黄江平
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 amelogenin 综述 性别鉴定 变异
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 371-377
• 页数: 7页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 6142字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2016.05.013

摘要

Amelogenin基因座变异，分为amelogenin引物结合区突变和包含amelogenin基因座的Y染色体微缺失两种类型，以后者最为常见。Amelogenin引物结合区突变的发生机制是核苷酸点突变，包含amelogenin的Y染色体微缺失的发生机制可能是非等位同源重组或者非同源末端连接。在全世界人群中，位于印度次大陆地区的印度人群、斯里兰卡人群和尼泊尔人群amelogenin变异率非常高。 Amelogenin变异对生育能力和表型影响非常小，但在性别鉴定中会导致错误的性别鉴定结果。采用包含常染色体STR基因座、amelogenin基因座和多个Y-STR基因座的复合扩增试剂盒进行检测可有效避免因amelogenin变异导致的性别误判。