钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
任务中心
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
基础医学期刊
\
中华医学遗传学杂志期刊
\
一例孤独症谱系障碍男童 DIAPH3基因的突变分析
一例孤独症谱系障碍男童 DIAPH3基因的突变分析
作者:
周咏梅
周嫱
张希玲
朱华
李桦
李红霞
许文明
谢江
黄丽
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
孤独症谱系障碍
DIAPH3 基因
突变
全外显子组测序
摘要:
目的:分析1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿的临床表现和基因突变,探讨 DIAPH3基因的新发突变与 ASD 发病风险及发病机制的关系。方法首先对患儿进行神经检查、精神评估等,然后抽取患儿及其父母的外周血行全外显子组测序,以明确致病基因突变。结果先证者的临床评估提示患者属于典型 ASD,通过全外显子组测序确认4个候选基因,包括 TUT1、DIAPH3、RELN 和 SETD2。发现DIAPH3基因第18外显子 c.2156T>C(pI719T)错义突变,该突变位于 FH2保守结构域;检测到TUT1无义突变,该突变可能破坏了 TUT1/ Lin28A 调节通路的正常功能。发现 RELN基因3个同义突变;SETD2基因第15外显子 c.6895G>A(p.G2299R)错义突变。患儿父母的 Sanger 测序结果未检测到DIAPH3与SETD2的错义突变,表明患儿的两个错义突变均为新生突变。结论DIAPH3与SETD2的错义突变可能增加患自闭症的风险。与DIAPH3和SETD2突变相关的神经发育与神经突触形成受损可能是 ASD 潜在的发病机制。
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
孤独症谱系障碍患儿治疗依从性现状及影响因素分析
孤独症谱系障碍
治疗依从性
社会支持
焦虑
影响因素
调查研究
孤独症谱系障碍的MRI研究进展
孤独症谱系障碍
磁共振成像
扩散成像
磁共振波谱
功能
结构
听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究
听神经病谱系障碍
听神经病
DIAPH3基因
饮食行为干预在孤独症谱系障碍儿童中的 应用进展
孤独症谱系障碍
饮食行为干预
综述
护理
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
一例孤独症谱系障碍男童 DIAPH3基因的突变分析
来源期刊
中华医学遗传学杂志
学科
关键词
孤独症谱系障碍
DIAPH3 基因
突变
全外显子组测序
年,卷(期)
2016,(4)
所属期刊栏目
论 著
研究方向
页码范围
481-484
页数
4页
分类号
字数
2941字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.011
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(45)
共引文献
(3)
参考文献
(19)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
1999(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2002(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2003(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2004(5)
参考文献(0)
二级参考文献(5)
2005(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
2006(5)
参考文献(0)
二级参考文献(5)
2007(5)
参考文献(0)
二级参考文献(5)
2008(5)
参考文献(0)
二级参考文献(5)
2009(6)
参考文献(2)
二级参考文献(4)
2010(7)
参考文献(2)
二级参考文献(5)
2011(5)
参考文献(3)
二级参考文献(2)
2012(7)
参考文献(2)
二级参考文献(5)
2013(4)
参考文献(1)
二级参考文献(3)
2014(8)
参考文献(8)
二级参考文献(0)
2015(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2016(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
孤独症谱系障碍
DIAPH3 基因
突变
全外显子组测序
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1003-9406
CN:
51-1374/R
开本:
大16开
出版地:
成都市人民南路3段17号
邮发代号:
62-163
创刊时间:
1984
语种:
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
期刊文献
相关文献
1.
孤独症谱系障碍患儿治疗依从性现状及影响因素分析
2.
孤独症谱系障碍的MRI研究进展
3.
听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究
4.
饮食行为干预在孤独症谱系障碍儿童中的 应用进展
5.
男性孤独症儿童甲基CpG结合蛋白-2基因突变的分析
6.
生酮饮食在儿童孤独症谱系障碍中的应用
7.
不同干预模式下孤独症谱系障碍儿童干预效果的比较
8.
孤独症谱系障碍患儿早期康复现状 及影响因素的研究进展
9.
孤独症谱系障碍儿童睡眠情况调查
10.
母乳喂养时间与孤独症谱系障碍患病风险剂量-反应关系的Meta分析
11.
孤独症谱系障碍的MRI研究进展
12.
家长介导干预在孤独症谱系障碍儿童康复中应用的研究进展
13.
孤独症谱系障碍的脑 MRI 纵向研究进展
14.
从学习科学视角审视孤独症谱系障碍儿童的干预
15.
西安市城区托幼机构孤独症谱系障碍儿童智力结构分析
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
任务中心
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
中华医学遗传学杂志2022
中华医学遗传学杂志2021
中华医学遗传学杂志2020
中华医学遗传学杂志2019
中华医学遗传学杂志2018
中华医学遗传学杂志2017
中华医学遗传学杂志2016
中华医学遗传学杂志2015
中华医学遗传学杂志2014
中华医学遗传学杂志2013
中华医学遗传学杂志2012
中华医学遗传学杂志2011
中华医学遗传学杂志2010
中华医学遗传学杂志2009
中华医学遗传学杂志2008
中华医学遗传学杂志2007
中华医学遗传学杂志2006
中华医学遗传学杂志2005
中华医学遗传学杂志2004
中华医学遗传学杂志2003
中华医学遗传学杂志2002
中华医学遗传学杂志2001
中华医学遗传学杂志2000
中华医学遗传学杂志1999
中华医学遗传学杂志1998
中华医学遗传学杂志2016年第6期
中华医学遗传学杂志2016年第5期
中华医学遗传学杂志2016年第4期
中华医学遗传学杂志2016年第3期
中华医学遗传学杂志2016年第2期
中华医学遗传学杂志2016年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号