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摘要:
目的:分析1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿的临床表现和基因突变,探讨 DIAPH3基因的新发突变与 ASD 发病风险及发病机制的关系。方法首先对患儿进行神经检查、精神评估等,然后抽取患儿及其父母的外周血行全外显子组测序,以明确致病基因突变。结果先证者的临床评估提示患者属于典型 ASD,通过全外显子组测序确认4个候选基因,包括 TUT1、DIAPH3、RELN 和 SETD2。发现DIAPH3基因第18外显子 c.2156T>C(pI719T)错义突变,该突变位于 FH2保守结构域;检测到TUT1无义突变,该突变可能破坏了 TUT1/ Lin28A 调节通路的正常功能。发现 RELN基因3个同义突变;SETD2基因第15外显子 c.6895G>A(p.G2299R)错义突变。患儿父母的 Sanger 测序结果未检测到DIAPH3与SETD2的错义突变,表明患儿的两个错义突变均为新生突变。结论DIAPH3与SETD2的错义突变可能增加患自闭症的风险。与DIAPH3和SETD2突变相关的神经发育与神经突触形成受损可能是 ASD 潜在的发病机制。
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文献信息
篇名 一例孤独症谱系障碍男童 DIAPH3基因的突变分析
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 孤独症谱系障碍 DIAPH3 基因 突变 全外显子组测序
年,卷(期) 2016,(4) 所属期刊栏目 论 著
研究方向 页码范围 481-484
页数 4页 分类号
字数 2941字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.011
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研究主题发展历程
节点文献
孤独症谱系障碍
DIAPH3 基因
突变
全外显子组测序
研究起点
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
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17
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