一例以精神发育迟滞起病的脑腱黄瘤病的病例分析

• 作者: 严彦 喻绪恩 孙丹丹 年娜 张亮亮 张龙 杨任民 王训 石永光 程楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脑腱黄瘤病 精神发育迟滞 白内障 CYP27A1 基因 胆固醇
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 476-480
• 页数: 5页
• 字数: 4139字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.010

摘要

目的：对1例以精神发育迟滞(mental retardation,MR)为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)进行分析。方法综合应用影像学检查、组织病理检测及基因检测对患者进行分析。结果患者为男性,27岁,具有典型的神经系统症状,先后出现 MR、记忆力减退、共济失调、痉挛性截瘫、言语呐呓等。非神经系统症状有白内障、双跟腱肿物、肾结石和高弓足等。血清总胆汁酸升高(14.7μmol/L)。头部磁共振扫描示双侧小脑齿状核对称性 T1WI 和 DWI 呈低信号,T2WI 呈混杂信号；双侧脑室旁异常信号。跟腱组织光镜下可见胆固醇结晶,胆固醇肉芽肿性炎症。CYP27A1基因第2外显子检出 p.Arg127Trp(c.379C>T)杂合变异,第6外显子检出 p.Glu392Lys(c.1174G>A)杂合突变。结论青少年出现由遗传代谢因素导致的 MR 并伴随肌腱黄瘤和白内障等时,应高度怀疑脑腱黄瘤病。可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。