石家庄地区育龄妇女耳聋基因的突变筛查

• 作者: 孙东兰 张艳华 彭园园 赵丽娟 赵霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 耳聋 突变 基因芯片 孕妇 育龄妇女
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 462-465
• 页数: 4页
• 字数: 2624字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.007

摘要

目的：针对育龄妇女群体进行中国人群常见耳聋基因突变筛查,为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础。方法采用遗传性耳聋基因芯片对324名育龄妇女,包括169名孕妇基因组 DNA的 GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12s rRNA 4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测。结果在324份样本中,携带有耳聋基因突变者共20例,检出率为6.17%。GJB2基因突变携带者11例(3.40%,11/324),SLC26A4基因突变携带者7例(2.16%,7/324),GJB2基因和 GJB3基因双突变1例(0.31%,1/324),线粒体12s rRNA 基因突变携带者1例(0.31%,1/324)。结论常见耳聋基因突变在育龄妇女中有较高的携带率。GJB2基因235delC 突变是最常见的突变方式。对听力正常夫妇进行产前耳聋基因筛查是预防聋儿出生的有效手段。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵霞	石家庄市第四医院产三科	18	16	3.0	3.0
2	孙东兰	石家庄市第四医院产前诊断中心	11	19	3.0	3.0
3	张艳华	石家庄市第四医院产前诊断中心	20	41	4.0	5.0
4	彭园园	石家庄市第四医院产前诊断中心	13	26	3.0	4.0
5	赵丽娟	石家庄市第四医院产前诊断中心	16	68	4.0	7.0