染色体微阵列技术在自然流产病因诊断中的应用

• 作者: 吕芬 袁海明 邓小燕 陈梦帆
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 自然流产 染色体核型分析 染色体微阵列 染色体数目异常 染色体结构异常 嵌合体 染色体纯合区域
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 442-446
• 页数: 5页
• 字数: 3435字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.003

摘要

目的：探讨自然流产与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产病因诊断中的应用价值。方法收集自然流产样本440例,对其进行 CMA检测。结果在440例流产样本中,成功检测417例,成功率为94.7%。染色体异常的样本为209例(50.1%),其中染色体数目异常129例(61.7%),结构异常40例(19.1%),嵌合体38例(18.1%),纯合子区域2例(1.0%)。结论相较于染色体核型分析,CMA 可为流产物检测提供更全面的信息,为患者的病因诊断和再生育风险评估提供指导。