1例B3亚型的分子机制及家系调查

• 作者: 张韦 栾希英
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: ABO血型系统 B3亚型 基因型 家系
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 临床输血研究
• 页码范围: 319-322
• 页数: 4页
• 分类号: R457.1+1|R392.11
• 字数: 3162字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2016.04.005

摘要

目的 分析B3亚型家系成员的血型血清学特点及分子机制.方法 应用常规血型血清方法进行血型鉴定:采用PCR-SSP法进行ABO初步基因分型检测,并对ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列进行扩增、测序和分析.结果 本家系中2人为A1B3亚型,血清中含有抗-B抗体:3人为B3亚型,血清中不含抗-B抗体.基因分析第7外显子上存在1054C＞T突变,导致多肽链第352位精氨酸被色氨酸替换.结论 基因点突变1054C＞T是导致B3亚型的分子遗传基础,且在家系中能够稳定遗传,采用分子生物学技术和人源抗血清可正确鉴定B3亚型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	栾希英		58	305	9.0	14.0