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摘要:
目的 探讨复发性自然流产(RSA)发生与多种遗传学因素的相关性. 方法 收集928对RSA患者夫妇进行染色体核型分析,其中染色体核型为Y染色体多态性的男性进行Y染色体微缺失的多重连接探针扩增(MLPA)检测;同时对染色体核型正常的RSA女性患者进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)、凝血因子V G1691A和凝血酶原ⅡG20210A等遗传性易栓症相关基因多态性的测序分析. 结果 (1)928对RSA夫妇中,染色体异常核型的检出率为3.34%(31/928),以染色体结构异常中的平衡易位为主(检出率2.37%);染色体多态性核型的检出率为8.62% (80/928),其中以Y染色体多态性为主(61.25%);(2)49例Y染色体多态性核型的男性中,Y染色体微缺失的异常检出率高达10.20%(5/49),以AZFc基因的微缺失和微重复为主;(3)153例染色体核型正常的RSA女性患者中,遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性与RSA有关,且在显性及隐性遗传模式下,以隐性遗传模式的风险更高.而凝血因子V G1691A和凝血酶原ⅡG20210A位点均为GG纯合基因型. 结论 RSA发生与染色体异常核型及多态性密切相关,尤其是其与Y染色体多态性的相关性不容忽视;另外,RSA的发生与遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性亦有关.
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文献信息
篇名 复发性自然流产患者的遗传学多因素分析研究
来源期刊 生殖医学杂志 学科
关键词 复发性自然流产 染色体核型 Y染色体微缺失 遗传性易栓症基因多态性
年,卷(期) 2016,(8) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 711-718
页数 8页 分类号
字数 5585字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1004-3845.2016.08.009
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 郝胜菊 48 159 7.0 10.0
2 胡秀琴 11 44 4.0 6.0
3 闫有圣 26 92 5.0 8.0
4 冯暄 15 50 3.0 7.0
5 张庆华 15 27 2.0 4.0
6 梁济慈 9 16 2.0 3.0
7 栾桦 甘肃省妇幼保健院妇产科 21 72 6.0 7.0
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研究主题发展历程
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复发性自然流产
染色体核型
Y染色体微缺失
遗传性易栓症基因多态性
研究起点
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期刊影响力
生殖医学杂志
月刊
1004-3845
11-4645/R
大16开
北京市帅府园1号
80-419
1992
chi
出版文献量(篇)
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