胶质瘤IDH1基因突变检测及其临床应用策略

• 作者: 丁彦青 张中满 张颖芬 薛小磊 韩慧霞 黎相照
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脑肿瘤 胶质瘤 IDH1 免疫组织化学 高分辨率熔解曲线分析法
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 778-781
• 页数: 4页
• 分类号: R730.26
• 字数: 3517字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2016.07.015

摘要

目的 比较免疫组化EnVision法与高分辨率熔解曲线分析(high resolution melting curve analysis,HRM)法在测定异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变中的优缺点,为临床IDH1基因突变的检测提供策略.方法 运用免疫组化EnVision法和HRM法检测279例人胶质瘤及胶质神经元混合性肿瘤中IDH1基因突变.结果 免疫组化检测结果:279例中有81例发生IDH1基因突变;HRM检测结果:275例中77例存在IDH1基因突变,4例因为DNA质量不佳导致检测无结果.免疫组化EnVision法和HRM法检测IDH1基因突变具有较好的一致性,差异无显著性(P =0.375).结论 IDH1基因突变主要发生在WHOⅡ～Ⅳ级的星形细胞、少突胶质细胞以及星形-少突胶质细胞瘤中;中国人IDH1基因突变率较国外低,原因有待进一步分析.IDH1-R132H抗体免疫组化检测IDH1基因突变的结果与HRM法检测结果具有高度的一致性,临床IDH1-R132检测首推免疫组化法,IDH1突变分子检测适用于免疫组化检测突变阴性的病例.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁彦青	南方医科大学南方医院病理科	186	944	14.0	19.0
5	黎相照	南方医科大学南方医院病理科	21	31	3.0	3.0
9	薛小磊	南方医科大学南方医院病理科	7	23	3.0	4.0
13	张中满		3	11	3.0	3.0
14	张颖芬		2	8	2.0	2.0