儿童良性癫痫伴中央颞区棘波放电患者的GRIN2A突变筛查及遗传特征分析

• 作者: 余璐 刘晓蓉 孙辉 廖卫平 江孝建 汪洁 赖锦星 黄丹 黎冰梅
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫 GRIN2A 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 22-26
• 页数: 5页
• 分类号: R742.1
• 字数: 3693字
• 语种: 中文

摘要

目的 对儿童良性癫痫伴中央颞区棘波放电(BECTS)患者进行GRIN2A基因突变筛查,分析其在BECTS患者中的致病性和遗传特征.方法 收集2012年6月～2014年12月期间我院诊断的BECTS患者,采用PCR扩增和一代测序方法筛查GRIN2A基因突变.结果 在收集的53例BECTS患者中,发现4例存在GRIN2A杂合突变,其中1例患者同时具有2个GRIN2A基因突变位点.突变包括4个错义突变(c.2627T＞C,p.I876T;c.1341T＞A,p.N447K;c.4322C＞A,p.T1441N;c.1271C＞T,p.P424L)和1个剪切位点突变(c.415-38C＞ T),且均为未见报道的新突变位点.除c.1271C ＞T为新生突变、c.1341T ＞A未能验证突变来源外,其余3个突变均为遗传性突变.突变率为7.5％,外显率为75％.经保守性分析,发生错义突变的氨基酸变化位点均为高度保守.结论 GRIN2A可能是BECTS的致病基因.GRIN2A突变存在不完全外显,临床进行遗传咨询时应引起高度重视.