脾边缘区淋巴瘤患者IGHV突变状态分析

• 作者: 于珍 刘薇 吕瑞 易树华 李增军 李姮 杨文娟 熊文婕 邱录贵
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 关键词: 淋巴瘤,B细胞,边缘区 免疫球蛋白重链 突变 受体,抗原,B细胞
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 774-778
• 页数: 5页
• 字数: 3695字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2016.09.009

摘要

目的 研究脾边缘区淋巴瘤(SMZL)患者免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因突变状态及典型模式的分布情况,并与国外报道的数据进行对比,以探讨其差异.方法 对40例SMZL患者资料进行回顾性分析.采用克隆测序法检测IGHV的VDJ序列并进行比对及聚类分析,明确是否存在B细胞受体的典型模式,分析IGHV突变患者与未突变患者的临床特征.结果 40例患者中,IGHV突变者30例(75.0％),未突变者10例(25.0％),两者比例与国外报道相当.在V区基因,V2-70的使用频率高于国外报道(10.3％对0.8％,P=0.002),而V3-23明显减低(2.6％对18.0％,P=0.006).在D区基因中,D2-21和D6-13均高于国外报道(17.9％对2.3％,12.8％对3.8％,P值分别为0.000、0.046).40例患者中发现1对新的典型模式,同时SMZL特异性的V1-2基因使用频率也最高(25.6％).与IGHV突变组相比,未突变组患者的IgG、IgA表达水平显著增高[10.70(5.28～15.50)g/L对12.90(7.71～23.50)g/L,1.06(0.21～3.13)g/L对1.66(0.81～2.93)g/L,P值分别为0.038、0.040)],2例17p缺失患者的IGHV均呈未突变状态.与IGHV未突变组相比,突变组患者的无进展生存期显著延长(P=0.009),但总生存期差异无统计学意义(P=0.430).结论 在SMZL患者中,IGHV突变与未突变患者比例与国外报道相当,但V区和D区基因的使用频率仍存在差异,而且V1-2基因的使用呈现疾病特异性,同时发现1例新的典型模式.IGHV突变可降低患者的IgG、IgA表达水平.