成骨不全症家系 COL1A1/2基因的大片段缺失突变分析

• 作者: 任秀智 张学 汪涵 肖继芳 赵秀丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 成骨不全症 COL1A1 基因 COL1A2 基因 多重连接探针扩增 大片段缺失
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 431-434
• 页数: 4页
• 字数: 2992字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.001

摘要

目的：在成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)家系中进行 COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对46例 PCR-测序未见 COL1A1/2基因突变的 OI 患者进行COL1A1/2基因大片段缺失突变检测,进一步应用荧光定量 PCR 或 Gap-PCR-测序法对 MLPA 方法检测到的缺失突变进行验证。结果通过MLPA 分析,在46例 OI 患者中检测到2例杂合性大片段缺失突变,先证者 A 为整个 COL1A1基因的杂合缺失,先证者 B 为COL1A2基因第20外显子的杂合缺失；荧光定量 PCR 结果证实先证者 A 携带整个COL1A1基因的杂合缺失突变；Gap-PCR、DNA 测序和凝胶电泳分析结果证实先证者 B 存在COL1A2基因内第17~23外显子的杂合缺失,断裂点区域有一个来自于5号染色体、长度637 bp 的 DNA 插入片段；先证者 B 家系成员突变验证显示其母亲为同一突变的杂合子。结论在中国人 OI 患者中发现了COL1A1和COL1A2基因的大片段缺失突变。本研究结果丰富了中国人群 I 型胶原相关 OI 致病基因突变谱,也为患病家系的产前基因诊断奠定了基础。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任秀智		16	56	4.0	7.0