无脑回畸形儿1例报告并文献复习

• 作者: 何学莲 李承 江军 赵培伟
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 无脑回畸形 LIS1基因 基因检测
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 449-452
• 页数: 4页
• 字数: 2640字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.06.012

摘要

目的：探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1基因的检测特点。方法回顾性分析1例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果，同时复习相关文献。结果女性，5月龄，确诊癫痫20 d，3 d内再次抽搐发作30余次入院，抽搐发作表现为双眼凝视、上翻，口唇、面色发绀，口吐白沫，四肢强直，意识丧失，约2~3 min自行缓解。外周血白细胞计数13.67×109/L，血红蛋白108 g/L，红细胞计数3.90×1012/L，淋巴细胞10.26×109/L；心肌酶谱、肝肾功能均正常；血氨23μmol/L，乳酸2.11 mmol/L；长程视频脑电图显示高度失律，频繁部分性发作，有时继发全身阵挛发作。头部MRI提示无脑回畸形。口服左乙拉西坦片，约27 mg/（kg·d），托吡酯片约6.5 mg/（kg·d），目前暂无发作。患儿LIS1基因检测发现c.232delG杂合突变，导致蛋白移码突变（p.E78NfsX25）；患儿父母均未见突变。结论无脑回畸形患儿可合并癫痫，可能由LIS1基因突变所致，该基因c.232delG位点突变在国内外未见报道。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李承	武汉市儿童医院神经电生理室	5	2	1.0	1.0
2	赵培伟	武汉市儿童医院中心实验室	11	30	4.0	5.0
3	何学莲	武汉市儿童医院中心实验室	14	127	4.0	11.0
4	江军	武汉市儿童医院神经电生理室	10	18	3.0	4.0