Cosmc 基因突变与儿童过敏性紫癜易感性的相关性分析

• 作者: 刘少玲 张小秦 朱明昂 王剑 莫茜 谢秋玲 金燕樑 陶悦
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 过敏性紫癜 Cosmc 基因 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 625-629
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.07.011

摘要

目的：探索过敏性紫癜（HSP）患儿中是否存在 Cosmc 基因突变以及该突变与 HSP 发病的关联性。方法选取2014年3月至2015年12月确诊为 HSP 患儿84例为 HSP 组，另选取性别和年龄匹配的健康体检者58例为健康对照组。采集两组儿童空腹静脉血5 mL，EDTA 抗凝，根据密度梯度离心法分离得到外周血单个核细胞（PBMC），提取 PBMC 中的基因组 DNA，应用降落聚合酶链反应（Touch-down PCR）扩增 Cosmc 基因全外显子片段，经1%琼脂糖凝胶电泳鉴定后行测序分析，并进一步分析突变与 HSP 易感性的关系。结果测序结果显示 HSP 患儿 Cosmc 基因存在两个位点的突变，分别为 c.393T>A 和 c.72A>G。c.393T>A 和 c.72A>G 突变位点中各基因型、等位基因在两组间比较差异均无统计学意义，且不受性别影响（均 P>0.05）。结论HSP 患儿 Cosmc 基因外显子中存在两个突变位点，且与 HSP 的发病并无关联。