两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系FRMD7基因突变的研究

• 作者: 吴晓飞 李宁东 韩瑞芳
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性特发性眼球震颤 X连锁遗传 FRMD7基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 634-636
• 页数: 3页
• 分类号: R771.1
• 字数: 3004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13389/j.cnki.rao.2016.0168

摘要

目的 研究两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系的致病基因突变.方法 在获取知情同意后,对两个家系进行病史采集及临床检查以确定其遗传表型;通过系谱分析,确定遗传模式;筛选致病基因进行直接测序,分析发现致病突变.结果 两个家系均为X连锁遗传,其中CIN-01家系所有患者均携带错义突变c.685C＞T,位于FRMD7基因外显子8上,该突变可导致FRMD7编码的精氨酸被半胱氨酸替换(p.R229C);CIN-02家系所有患者及携带者均携带错义突变c.887G＞C,位于FRMD7基因外显子9上,该突变使FRMD7蛋白第296位的甘氨酸被替换为精氨酸(p.G296R).结论 FRMD7基因c.685C＞T及c.887G＞C分别是引起CIN-01家系及CIN-02家系致病的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩瑞芳		4	14	2.0	3.0
2	吴晓飞	天津医科大学眼科临床学院	1	2	1.0	1.0