46,XY性别发育异常儿童的病例分析

• 作者: 刘舸 刘鑫 杨屹 殷晓鸣
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 关键词: 性别发育异常 生殖器 性别角色
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 性别发育异常专题
• 页码范围: 522-527
• 页数: 6页
• 字数: 7070字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2016.07.009

摘要

目的 探讨儿童46,XY性别发育异常诊疗策略.方法 回顾性分析2011年9月至2016年3月我院诊断为46,XY DSD的79例患儿的临床资料,包括一般情况、实验室检查、影像学检查、病理结果及部分基因检测结果,总结其临床特点.79例患儿中社会性别男73例(92.4％),女6例(7.6％),平均年龄3岁.外生殖器完全女性化2例,完全男性生殖器4例,模糊外生殖器73例.79例患儿行染色体检查检查结果均为46,XY,SRY阳性.结果 17例行腹腔镜或开放性腺活检取病理,18例行HCG刺激试验,7例行性别发育基因筛查.其中部分性腺发育不良4例;混合性腺发育不良1例;睾酮合成障碍2例;雄激素不敏感3例;Kallmann综合征1例;5α还原酶缺乏1例;睾丸消失综合征7例;苗勒管永存综合征4例;阴囊及会阴型尿道下裂56例.结论 46,XY DSD病因复杂多样,正确的诊断和治疗对患儿身心健康极为重要,刺激实验、性腺探查活检、基因检测有助于明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘鑫	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	43	195	8.0	11.0
2	杨屹	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	70	259	9.0	12.0
3	殷晓鸣	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	13	31	4.0	4.0
4	刘舸	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	7	32	4.0	5.0