α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T和804insG 变异导致 Ael 亚型

• 作者: 李剑平 章旭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO 基因 α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 Ael 亚型
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 526-529
• 页数: 4页
• 字数: 2605字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.023

摘要

目的：研究 ABO 基因的α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于 A 抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份 A 亚型样本,应用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增 ABO 基因第6、7外显子 PCR 产物直接测序及基因克隆测序等方法进行 ABO 基因分型及单倍型序列分析。结果3份 A 亚型样本的血清学检测结果均为 Ael 型,其中2份样本分别含有 Ael08和 O01等位基因,1份样本含有 Ael08和 O04等位基因。Ael08等位基因与 A101等位基因相比,差异在第7外显子的467C>T 和804insG 变异,导致多肽链 P156L 替换和269位氨基酸移框突变。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T 和804insG 变异可能是 Ael 亚型分子基础之一。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章旭		58	225	7.0	11.0