移居高原(4520m)汉族青年男性高尿酸血症发病特点及遗传易感性研究

• 作者: 刘福玉 唐中伟 官立彬 徐刚 蒋春华 高钰琪 黄庆愿
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高原病 高尿酸血症 黄嘌呤氧化酶 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 军事医学
• 页码范围: 859-864
• 分类号: R598.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.11855/j.issn.0577-7402.2016.10.13

摘要

目的 探讨移居高原汉族青年男性高尿酸血症(HUA)的发病特点及其与黄嘌呤氧化酶(XO)基因单核苷酸多态性的相关性.方法 选取移居海拔4520m高原的汉族青年男性240名,年龄16～36岁(平均22.1岁),高原居住时间0.25～10.8年(平均2.3年).通过问卷及常规检查收集受试者的一般资料及生理指标;采集清晨空腹静脉血,测定血尿酸及XO浓度,并对XO基因的rs17038412多态性位点进行基因型及基因频率分析.结果 240名受试者中存在HUA者(HUA组)186人,占77.5％,血尿酸正常者(正常组)54人,占22.5％.与正常组比较,HUA组XO浓度明显升高,血氧饱和度明显降低,血红蛋白浓度明显增高(P＜0.01),且血尿酸浓度与血红蛋白水平及XO浓度均呈正相关(P＜0.01,P＜0.001).HUA组rs17038412位点AT基因型频率明显高于正常组(P＜0.01).Logistic回归分析显示,AT基因型是移居高原汉族青年男性发生HUA的危险因素(OR=3.96,95％CI 1.42～11.08).结论 移居高原汉族青年男性HUA的发病率高,其血尿酸浓度与血红蛋白水平及XO浓度呈正相关.XO基因rs17038412多态性位点可能与移居高原汉族青年男性HUA的发病风险有关.