弹性假黄色瘤一例ABCC6基因突变分析

• 作者: 余秀琴 周乃慧 宋琳毅 李敏 杨子良 王淼淼
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 弹性假黄瘤 DNA突变分析 皮肤表现 杂合子 基因,ABCC6
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 839-843
• 页数: 5页
• 字数: 3232字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.12.002

摘要

目的：报告1例弹性假黄色瘤，并检测ABCC6基因突变情况。方法分析1例弹性假黄色瘤先证者的临床资料，并收集其父母、儿子及100例无亲缘关系的健康对照的外周血，提取基因组DNA，PCR扩增ABCC6基因编码区31个外显子，并进行DNA直接测序与ABCC6编码蛋白质功能预测。结果先证者父母及儿子表型均正常。基因突变分析显示，先证者存在ABCC6基因c.373G>A（p.E125K）和c.3703C>T （p.R1235W）的复合杂合突变，先证者母亲为c.3703C>T（p.R1235W）杂合突变携带者，先证者父亲和儿子为c.373G>A（p.E125K）杂合突变携带者，而100例无亲缘关系的健康对照均未检测到该两种突变。物种间序列比对分析发现，ABCC6编码蛋白质第125位谷氨酸和第1235位精氨酸为进化高度保守的序列，SIFT和Polyphen?2软件预测c.373G>A（p.E125K）和c.3703C>T（p.R1235W）突变为有害变异位点。结论 ABCC6基因c.373G>A（p.E125K）和c.3703C>T（p.R1235W）的复合杂合突变可能是该例弹性假黄色瘤患者发病的原因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王淼淼	215006苏州大学附属第一医院皮肤科	2	1	1.0	1.0
2	李敏	215006苏州大学附属第一医院皮肤科	2	1	1.0	1.0
3	周乃慧	215006苏州大学附属第一医院皮肤科	2	1	1.0	1.0
4	宋琳毅	215006苏州大学附属第一医院皮肤科	2	2	1.0	1.0
5	杨子良	215006苏州大学附属第一医院皮肤科	1	0	0.0	0.0
6	余秀琴	215006苏州大学附属第一医院皮肤科	1	0	0.0	0.0