微阵列比较基因组杂交技术在自然流产遗传学分析中的应用

• 作者: 侯巧芳 吴东 廖世秀 杨艳丽 楚艳 王涛 王红丹 霍晓东 高越
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 关键词: 流产,自然 微阵列分析 核型分析 比较基因组杂交
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 592-596
• 页数: 5页
• 字数: 4700字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2016.08.008

摘要

目的：探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术在自然流产组织染色体分析中的应用，为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2013年11月至2016年1月在河南省人民医院就诊的自然流产患者382例，收集流产绒毛或胎儿组织，采用array-CGH技术对流产绒毛或胎儿组织的全基因组拷贝数进行检测，并同时行细胞培养和传统G显带染色体核型分析，比较G显带染色体核型分析及array-CGH的结果。结果 array-CGH技术成功获得结果382例，检测成功率为100.0%（382/382），染色体异常检出率为46.6%（178/382）；染色体核型分析技术成功获得结果281例，检测成功率为73.6%（281/382），染色体异常检出率为40.2%（113/281）；array-CGH均高于染色体核型分析技术。array-CGH检测出的178例染色体异常中，染色体数目异常163例（91.6%，163/178）；染色体结构异常15例（8.4%，15/178），其中10例同时出现了染色体微重复和微缺失的流产胚胎中有4例被证实父母一方为染色体平衡易位携带者。染色体核型分析检出的113例染色体异常中，染色体数目异常108例（95.6%，108/113），染色体结构异常5例（4.4%，5/113）。两种方法的结果不一致有3例，其中2例为三倍体、1例为性染色体低比例嵌合，array-CGH均漏检为正常。结论 array-CGH技术用于自然流产胚胎组织的染色体分析成功率高，对标本的取材要求远低于传统染色体核型分析技术，且分辨率高、准确快速，可以作为流产组织遗传学诊断的一线技术。