对先天性心脏病患者GATA4基因的研究

• 作者: 丁琰 周红平 段君凯 许飞 郭晨 陈霞 黄春瑜
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: GATA4 先天性心脏病 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（13）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 117-118
• 页数: 2页
• 字数: 2211字
• 语种: 中文

摘要

目的对先天性心脏病患者GATA4基因进行研究。方法分别对50例先天性心脏病病例及50例对照组GATA4基因全部外显子扩增并测序，并借助BLAST程序及Clustal W软件识别基因突变及分析突变氨基酸的保守性。结果在1例室间隔缺损患者的GATA4基因识别出1个杂合错义突变，即V267M突变。这些突变在正常对照者中均不存在，且多物种GATA4序列比对显示第267位的缬氨酸在进化上高度保守。结论 GATA4基因的V267M突变与中国CHD的发生有一定的关系。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈霞		40	85	6.0	7.0
2	周红平		32	153	6.0	11.0
3	许飞		23	32	3.0	4.0
4	段君凯		37	62	5.0	5.0
5	郭晨		19	21	3.0	3.0
6	黄春瑜		7	19	3.0	4.0
7	丁琰		7	12	2.0	3.0