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摘要:
推荐文章
PCR-HRM分析筛查成骨不全一家系患儿基因突变
成骨不全
遗传筛查
聚合酶链反应
点突变
系谱
COL1A1基因
高分辨率熔解曲线分析
先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究
角蛋白
基因突变
角蛋白17
先天性厚甲症
早发性多发性脂囊瘤
基因型
表现型
寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变分析
寻常型鱼鳞病
中间丝聚合蛋白
基因
突变
线粒体基因突变糖尿病一家系分析
线粒体基因,家系,糖尿病
基因
tRNALeu(UUR)
基因突变
耳聋
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 COL6A2基因突变导致的Bethlem肌病一家系
来源期刊 中华神经科杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2016,(4) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 321-322
页数 2页 分类号
字数 2320字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.04.015
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 连亚军 郑州大学第一附属医院神经内科 108 416 10.0 16.0
2 张璐 郑州大学第一附属医院神经内科 88 322 9.0 14.0
3 谢南昌 郑州大学第一附属医院神经内科 28 41 3.0 5.0
4 张海峰 郑州大学第一附属医院神经内科 25 68 5.0 6.0
5 吴川杰 郑州大学第一附属医院神经内科 20 130 5.0 11.0
6 任志平 郑州大学第一附属医院神经内科 4 3 1.0 1.0
传播情况
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引文网络
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中华神经科杂志
月刊
1006-7876
11-3694/R
大16开
北京市西城区宣武门东河沿街69号
82-703
1955
chi
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