一个以偏头痛为首发症状的 CADASIL家系的研究

• 作者: 丁新生 侯晓夏 姚娟 沈飞飞 牛琦 程虹 金庆文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 偏头痛 脑动脉病 多发性脑梗死 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 511-514
• 页数: 4页
• 字数: 2975字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.019

摘要

目的：探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征及基因诊断。方法探讨1例患有 CADASIL 的先证者及其亲属的发病情况、遗传方式、临床表现以及影像学特征,并检测NOTCH3基因的潜在突变。结果家系中所有患者均有偏头痛史,中年以后均有脑卒中样发作和焦虑不安等情感障碍,但智能减退不明显。头颅磁共振扫描显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶,临床符合 CADASIL 的诊断。NOTCH3基因分析发现第14外显子2182C>T 突变。该家系4代中有3代10人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传。结论该家系的临床及分子遗传学特征均符合于 CADASIL 诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛琦	南京医科大学第一附属医院神经内科	25	33	4.0	4.0
2	丁新生	南京医科大学第一附属医院神经内科	235	1620	18.0	31.0
3	姚娟	南京医科大学第一附属医院神经内科	39	187	7.0	11.0
4	程虹	南京医科大学第一附属医院神经内科	31	103	5.0	8.0
5	侯晓夏	南京医科大学第一附属医院神经内科	3	17	2.0	3.0
6	沈飞飞	南京医科大学第一附属医院神经内科	20	143	8.0	11.0
7	金庆文	南京医科大学第一附属医院神经内科	20	24	3.0	4.0