重型 A 型血友病患者的F8倒位检测

• 作者: 刘宁 吴庆华 孔祥东 白楠 赵振华 陈铎
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 重型 A 型血友病 第 22 内含子倒位 第 1 内含子倒位 反向转变 PCR
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 508-510
• 页数: 3页
• 字数: 2202字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.018

摘要

目的：对两个家系中重型 A 型血友病(hemophilia A,HA)患者的凝血因子Ⅷ基因(factorⅧ,F8)进行倒位检测,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集家系先证者外周血、胎儿羊水和绒毛细胞,应用反向转变 PCR(inverse-shifting PCR,IS-PCR)检测第1内含子倒位(intron 1 inversion,Inv1)或第22内含子倒位(intron 22 inversion,Inv22),并明确 Inv-22的亚型。结果IS-PCR 检测结果显示家系1先证者为 Inv22倒位者,先证者母亲为 Inv22倒位携带者,其他家系成员未检测到 Inv22倒位；Inv1检测结果显示均无 Inv1倒位。家系2先证者为 Inv1倒位者,先证者姐姐为 Inv1倒位携带者,另3名家系成员未检测到 Inv1倒位；Inv22检测结果显示,均无 Inv22。结论通过 IS-PCR 检测出两个家系中 Inv22或 Inv1的患者和携带者,并能明确 Inv22的亚型,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	刘宁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
3	吴庆华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
4	赵振华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	34	112	6.0	9.0
5	白楠	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	12	13	2.0	2.0
6	陈铎	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	3	0	0.0	0.0