葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因启动子甲基化研究

• 作者: 吕荣钰 张民 徐丹丹 文飞球 陈小文 陈运生
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 甲基化 X染色体失活 失活逃逸 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 405-409
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.05.006

摘要

目的 了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因启动子区甲基化改变特点,探讨甲基化改变与G6PD缺乏症的关系.方法 将2013年8月至2014年7月期间195例贫血查因或体检儿童分为G6PD缺乏组(130例)和对照组(65例).荧光定量PCR检测G6PD mRNA表达情况.甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析(MS-HRM)结合重亚硫酸盐PCR测序法(BSP)等方法分析G6PD mRNA表达偏低的G6PD缺乏症患者的基因启动子甲基化改变情况,另对G6PD mRNA表达正常的44例女性标本(G6PD缺乏组7例和正常对照组37例)的G6PD基因启动子甲基化情况进行分析.结果 22例(16.9％,22/130) G6PD缺乏症患者的G6PD mRNA表达偏低,其中的16例男性均无甲基化、6例女性均存在部分甲基化.44例G6PD mRNA表达正常的G6PD缺乏组及对照组女性中,40例检测到部分甲基化,4例无甲基化(G6PD缺乏组1例,对照组3例).结论 基因启动子区甲基化与男性G6PD缺乏症没有关联.女性人群G6PD基因存在部分甲基化与无甲基化,提示甲基化改变对女性G6PD缺乏症可能有一定影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈小文	深圳市儿童医院儿科研究所	42	282	8.0	14.0
2	张民	深圳市儿童医院儿科研究所	15	127	7.0	10.0
3	文飞球	深圳市儿童医院血液肿瘤科	38	131	7.0	8.0
4	陈运生	深圳市儿童医院检验科	53	240	9.0	12.0
5	吕荣钰	深圳市儿童医院血液肿瘤科	2	8	1.0	2.0