蛋白C缺陷症四例报告及基因分析

• 作者: 周荣富 徐勇 李萍 欧阳建 陈兵 高波
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 关键词: 蛋白质C缺乏 静脉血栓形成 基因检测 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 966-970
• 页数: 5页
• 字数: 2922字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2016.11.008

摘要

目的 探讨蛋白C缺陷症的分子发病机制.方法 对4例蛋白C缺陷症患者进行常规诊断和基因分析.结果 ①例1,女,40岁.临床诊断:左下肢深静脉血栓形成.蛋白C活性(PC∶C)48％,蛋白S活性(PS∶C)26.3％,抗凝血酶活性(AT∶C)75.6％.基因检测结果:蛋白C基因(PROC)启动子C5156T杂合突变、2号外显子区域存在A6578T杂合突变.给予抗凝、溶栓、滤器植入等治疗,症状好转出院.②例2,女,32岁.临床诊断:双下肢深静脉血栓,双上、下肢缺血,双下肢皮肤软组织感染.PC∶C 27％,PS∶C 22.9％,AT∶C 86.7％.基因检测结果:PROC基因启动子C5156T杂合突变、A5045T杂合突变.给予抗凝、抗感染等治疗,因呼吸衰竭、感染性休克、DIC死亡.③例3,女,28岁.临床诊断:右髂静脉及股深静脉血栓.PC∶C 58％,PS∶C 57.3％,AT∶C 80.8％.基因检测结果:PROC启动子C4867T杂合突变,7号外显子12702-12704 AGA(Arg 192)或12705-12707 AGA(Arg193)杂合缺失,9号外显子G 15240A杂合突变.给予抗凝、溶栓、滤器植入等治疗,症状好转出院.④例4,男,30岁.临床诊断:左下肢深静脉血栓,双下肺动脉栓塞伴双下肺梗死.PC∶C 50％,PS∶C 75.0％,AT∶C89.1％.基因检测结果:PROC启动子C4867T纯合突变、G4880A纯合突变和A5045T杂合突变,2号外显子T6589C杂合突变.给予抗凝、溶栓、滤器植入等相关治疗,症状好转出院.⑤多态性分析:PROC基因启动子C4867T杂合突变、G4880A纯合突变、C5156T杂合突变为PROC启动子多态性位点.结论 PROC启动子多态性位点G4880A、C4867T、C5156T,错义突变A5045T、A6578T、G15240A,缺失突变AGA 12702-12704del或12705-12707del可能与蛋白C缺陷症有关.PROC启动子错义突变A5045T、A6578T、G15240A,缺失突变AGA 12702-12704del或12705-12706del是国际首次报告.