1例B（A）02等位基因的鉴定及分子机制研究

• 作者: 么楠 苗温 蔡晓红 邱丽 邹伟
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: ABO血型系统 等位基因 B(A)亚型 PyMOL软件
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 625-628
• 页数: 4页
• 分类号: R457.1+1
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20150187

摘要

目的： B（A）02等位基因的鉴定及分子机制的研究。方法对1例B（A）02等位基因者ABO血清学定型使用标准血清学实验方法，对ABO基因7个外显子及其侧翼序列做PCR扩增、基因克隆和测序分析；使用PyMOL软件建立B糖基转移酶（GTB）的空间模型并进行分析。结果血清学检测结果符合B（A）亚型特点，DNA克隆和测序分析显示被检者为B（A）02/O01杂交基因，在B101等位基因上存在700C>G错义突变，导致GTB发生P234A氨基酸置换。通过对GTB空间结构的分析，认为P234A置换影响了第234位氨基酸与Met-266的分子间作用力，从而改变了GTB识别供糖体的结合凹槽的结构，使GTB能够结合并转移N-乙酰氨基半乳糖（GalNac）至底物H抗原，从而在红细胞膜上形成弱A抗原。结论 P234A的置换影响了决定GTB识别特异性的Met-266与Ala-268所组成的特异性识别区域的空间结构，从而改变了ABO血型的抗原性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡晓红	上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科	18	54	4.0	6.0
2	邹伟	上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科	3	17	2.0	3.0