肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征1例报告

• 作者: 李俊 王艳 王贵强 蔺小红 赵鸿 霍娜
• 来源期刊: 中国实用内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 周期性发热 自身炎症性疾病 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 病案报告
• 页码范围: 819-821
• 页数: 3页
• 分类号: R593
• 语种: 中文
• DOI: 10.7504/nk2016080802

摘要

肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome,TRAPS)是常染色体显性遗传自身炎症性疾病,特征是周期性发热、关节痛、肌痛、多浆膜炎(腹痛、胸痛、心包炎)、眶周水肿和皮疹[1].TRAPS非常少见,发病率约为1/100万[2].尽管是常染色体显性遗传病,有家族史者不足2/3[2].国内文献鲜有报道.我们收治了1例幼年起病的TRAPS,以周期性发热、关节痛、肌痛、皮疹为主要表现,爷爷和父亲有相似临床表现,并且3人均检测到肿瘤坏死因子受体超家族1A(tumour necrosis factor receptor superfamily member 1A,TNFRSF1A)同一位点序列变异,现报道如下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王贵强		133	768	16.0	23.0
2	王艳		87	662	13.0	22.0
3	赵鸿		87	411	12.0	16.0
4	李俊		119	1813	16.0	42.0
5	霍娜		36	190	8.0	13.0
6	蔺小红		15	162	6.0	12.0