1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床及家系AIRE基因突变分析

• 作者: 何亚非 孙永香 栗夏连
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 自身免疫调节因子 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 147-151
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.02.010

摘要

收集1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床资料，应用PCR-DNA直接双向测序法对患者及其父母自身免疫调节因子（AIRE）基因的14个外显子进行突变筛查，同时选取50名无血缘关系的正常对照人群进行检测。并用生物学信息方法进行结构和功能预测。基因的序列分析结果显示患儿携带AIRE基因第5外显子的杂合突变，即c.622G>T（p.G208W）。经检索人类基因突变数据库和最新文献，此突变为新突变。50名无血缘关系的正常对照人群未检测到该突变。AIRE基因中的新发突变[c.622G>T（p.G208W）]可能在本例患者的发病机制中扮演着重要角色。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	栗夏连	郑州大学第一附属医院内分泌科	26	57	5.0	6.0
2	何亚非	郑州大学第一附属医院内分泌科	5	16	2.0	4.0
3	孙永香	郑州大学第一附属医院内分泌科	2	10	2.0	2.0