NPHS2基因突变致遗传性肾病综合征患儿临床特点

• 作者: 崔洁媛 张宏文
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 遗传性肾病综合征 NPHS2基因 临床特点 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 933-935
• 页数: 3页
• 字数: 2967字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.013

摘要

目的：探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性，发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症。肾脏病理1例为局灶节段性肾小球硬化，另1例为微小病变。均伴有反复发作性腹股沟斜疝，1例伴左侧睾丸发育不全。相关基因检测均证实存在NPHS2突变。病初即激素耐药，其后激素联合多种免疫抑制剂治疗仍无效。发病3年内均进入终末期肾病阶段。结论对于激素耐药性肾病综合征男性患儿，伴多发疝或睾丸发育异常等肾外表现时，应注意除外NPHS2基因突变所致遗传性肾病综合征可能。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宏文	北京大学第一医院儿科	76	254	8.0	11.0
2	崔洁媛	河北省儿童医院肾脏免疫科	14	37	4.0	4.0