甲基化CpG结合蛋白2基因重复综合征1家系报告并文献复习

• 作者: 傅大林 张丽 张跃 朱敏 李红英 杜森杰 汤健 赵晓科
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: MECP2重复综合征 基因突变 发育迟缓
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢内分泌疾病专栏
• 页码范围: 898-902
• 页数: 5页
• 字数: 3685字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.005

摘要

目的：探讨甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料，应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁7个月，生后肌张力低下，发育延迟，反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分析技术检查发现患儿Xq28区域发生441.88 kb的重复，确诊MECP2重复综合征，其外祖母、母亲、母亲的2个妹妹发现Xq28区域发生441.73~441.88 kb的重复，为MECP2女性携带者。结论尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断MECP2重复综合征。