2例类孟买血型的鉴定及基因突变分析

• 作者: 刘秋菊 吴爱雪 林甲进 林飞飞 田海英 陈凤夏
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 类孟买血型 α-1,2-岩藻糖基转移酶 基因突变 输血策略
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 案例分析
• 页码范围: 953-954
• 页数: 2页
• 分类号: R446
• 字数: 1746字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2016.12.19

摘要

目的 探讨类孟买表型形成的分子机制和输血策略.方法 采用常规血型血清学方法对ABO正反定型不一致的患者进行ABO、H血型检测,采用PCR扩增技术检测α-1,2-岩藻糖基转移酶(α-1,2-fucosyl transfer,FUT1)基因并测序.结果 2例均为类孟买血型Bbm.例1 FUT1基因测序显示为第547～552delAG碱基缺失,即CAGAGAG突变为CAGAG;其2个儿子血型为B型、H表型正常.例2 FUT1基因测序显示547～552delAG和814A＞G复合突变,母亲的FUT1基因为814A/G和547～552delAG杂合,复合突变遗传于母亲.结论 2例FUT1基因纯合和杂合突变致类孟买表型形成.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林甲进	温州医科大学附属第二医院/育英儿童医院输血科	12	13	2.0	3.0