一个ABw31亚型家系的分子遗传分析

• 作者: 李剑平 章旭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABw31亚型 ABO基因 分子遗传分析 测序
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 698-701
• 页数: 4页
• 字数: 2780字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.027

摘要

目的：研究一个 ABw31亚型家系的 ABO 基因分子遗传学基础。方法用血型血清学方法对先证者及家系成员进行 ABO 血型鉴定，应用聚合酶链反应-序列特异性引物、ABO 基因第6、7外显子PCR 产物直接测序及克隆测序进行 ABO 亚型基因分型和单倍型分析。结果先证者红细胞有 A 和 B 抗原，同时血清中存在抗 B 抗体。血清学表现为 ABw。直接测序分析结果显示297AG、467CT、526CG、657CT、664GA、703AG、796AC、803GC 和930GA 9个位点杂合。克隆测序得到两个等位基因 A102和Bw31。Bw31基因序列与 B101比对第664位碱基 G>A 突变，导致222位缬氨酸变成蛋氨酸。先证者父亲、弟弟及儿子均含有 Bw31等位基因。结论ABO 基因第664位碱基 G>A 突变为 Bw 亚型的分子基础，该突变能够稳定遗传。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章旭		58	225	7.0	11.0