TGF-β1基因多态性与广东地区子痫前期相关性研究

• 作者: 何文智 何青 刘玉冰 卢澄钰 李兆生 李映桃 谢玉珍 陈海霞
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 转化生长因子-β1 子痫前期 单核苷酸多态性 单体型分析
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 683-688
• 页数: 6页
• 分类号: R714
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2016.09.009

摘要

目的：：探讨转化生长因子β1( TGF-β1)基因4个位点-800 G/A、-509 C/T、+869 T/C、+915 G/C的单核苷酸多态性( SNP )及其构成的单体型与子痫前期( PE )的相关性。方法：随机选取2015年1月至12月于广州医科大学附属第三医院住院的广东地区汉族孕妇176例,其中PE患者88例( PE组)、正常妊娠88例(对照组)。利用SNaPshot技术对TGF-β1基因4个位点进行基因分型检测,分析PE 组与对照组的TGF-β14个SNP基因型分布及等位基因频率的差异,并对+869 T/C、-509 C/T两个位点构建单体型分析。结果：(1)中国广东地区汉族妇女中存在TGF-β1+869T/C、-509C/T多态性,暂未发现-800G/A、+915G/C多态性。(2)PE组+869T/C位点CC基因型、C等位基因频率明显高于对照组(44.32% vs 27.27%, P=0.028, OR=1.935,95%CI 为1.028~3.639；68.18% vs 56.25%,P=0.014,OR=1.667,95%CI为1.079~2.575),TT基因型和T等位基因则明显下降(5.68% vs 14.77%,P=0.040,OR=0.348,95%CI为0.118~1.021；31.82% vs 43.75%,P=0.014,OR=0.600,95%CI为0.388~0.927)；两组CT基因型分布无明显差异(52.27% vs 57.95%,P=0.272)。(3) PE 与对照组比较,-509C/T位点CC、CT、TT基因型分布无明显差异(14.77% vs 23.86%,P=0.090；47.73% vs 50.00%, P=0.440；37.50% vs 26.14%,P=0.072),而C等位基因明显下降(38.64% vs 48.86%, P=0.034, OR=0.659,95%CI 为0.431~1.006), T 等位基因明显升高(61.36% vs 51.14%,P=0.034,OR=1.518,95%CI 为0.994~2.318)。(4)单体型分析发现,由+869T/C、-509C/T两个位点构建的C-T单体型在PE组明显增加(62.79% vs 49.43%,P=0.008, OR=1.727,95%CI 为1.125~2.651),而 T-C 单体型明显下降(31.40% vs 42.33%,P=0.021,OR=0.618,95%CI 为0.398~0.961)。结论：(1) TGF-β1基因+869 T/C、-509 C/T SNPs可能与中国广东地区汉族妇女PE发生有关,而暂未发现-800 G/A、+915 G/C多态性。(2) TGF-β1基因SNP+869 T/CCC 基因型、C 等位基因,-509 C/TT等位基因可能是广东汉族妇女 PE 的危险因素,而+869 T/CTT 基因型、T 等位基因,-509C/TC等位基因可能是保护因素。(3)2个多态位点构成的C-T单体型可能是中国广东地区汉族妇女PE的危险因素,T-C单体型则是保护因素。