一个先天性肾性尿崩症家系 AVPR2基因的突变分析

• 作者: 吴朝明 戴志娟 施珍 王靓 金建 钱掩映 阮璐雅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 肾性尿崩症 AVPR2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 666-669
• 页数: 4页
• 字数: 2767字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.019

摘要

目的：对1例先天性肾性尿崩症患者及其家系进行 AVPR2基因突变检测,探讨其分子发病机制。方法收集先证者的临床资料,抽取先证者及5名家系成员的外周血提基因组 DNA,应用 PCR 扩增 AVPR2基因的全部编码区并直接测序。结果先证者表现为出生后即开始多尿喜饮,泌尿系统 CT 提示显著双侧肾积水及输尿管扩张,用醋酸去氨加压素治疗无效,用双氢克尿噻治疗部分有效。DNA 测序结果显示先证者 AVPR2基因第2外显子存在 c.295 T > C (p.W99R)错义突变,先证者母亲及外祖母AVPR2基因第2外显子存在 c.295 T > C 杂合突变。结论 AVPR2基因第2外显子 c.295 T>C 突变可能是该先天性肾性尿崩症家系患病的原因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王靓	温州医科大学附属第二医院内分泌科	6	18	3.0	4.0
2	施珍	温州医科大学附属第二医院肾内科	6	16	2.0	4.0
3	金建	温州医科大学附属第二医院内分泌科	8	24	3.0	4.0
4	阮璐雅	温州医科大学附属第二医院内分泌科	10	31	4.0	4.0
5	钱掩映	温州医科大学附属第二医院内分泌科	5	7	2.0	2.0
6	戴志娟	温州医科大学附属第二医院内分泌科	3	4	1.0	2.0
7	吴朝明	温州医科大学附属第二医院内分泌科	10	51	3.0	7.0