急性髓系白血病中 FANCF／BRCA1蛋白表达及甲基化的检测

• 作者: 于艺冰 娄烨 宋辉 李峰敏 樊华 邓娜
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: FANCF/BRCA1 髓系白血病,急性 甲基化特异聚合酶链反应 范可尼贫血
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 论著? 临床
• 页码范围: 825-829
• 页数: 5页
• 字数: 4214字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2016.08.013

摘要

目的：通过检测急性髓系白血病（ AML）患者骨髓液单个核细胞中FANCF／BRCA1蛋白表达及基因甲基化发生率，推测其与AML发病的相关性。方法选取2006年9月—2015年6月中国医科大学附属第一医院、秦皇岛市第一医院、大庆油田总医院血液科自愿签署试验知情同意书的AML患者101例作为研究对象（ AML组），其中初发亚组65例，缓解亚组36例；以同期就诊的贫血患者20例为对照组。提取患者骨髓液中的单个核细胞，采用Western印迹法半定量分析FANCF／BRCA1蛋白表达，应用甲基化特异性PCR（ MSP）检测FANCF／BRCA1基因的甲基化发生率。结果与对照组比较，AML组FANCF／BRCA1蛋白表达减低、FANCF／BRCA1基因甲基化率高，差异均有统计学意义（ P ＜0．05， P ＜0．01）。 FANCF与BRCA1检测结果一致：蛋白的表达均与其基因甲基化状态呈负相关性（ r ＝－0．834， P ＝0．006；r ＝－0．763， P ＝0．008）。而FANCF与BRCA1两基因的蛋白表达及甲基化无相关性（r ＝－0．051， P ＝0．821；r ＝－0．155， P ＝0．490）。结论 FANCF／BRCA1蛋白在AML患者中低表达，导致 FA／BRCA1通路中断，与AML发病可能存在相关性。 FANCF／BRCA1基因存在高度甲基化，提示两者基因高甲基化可能导致编码蛋白表达缺失，在AML的发病及进展中起到一定的作用。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊华	中国医科大学附属第四医院血液内科	46	102	5.0	7.0
5	邓娜		21	58	5.0	6.0
9	李峰敏	秦皇岛市第一医院血液内科	11	6	2.0	2.0
10	于艺冰	秦皇岛市第一医院血液内科	6	11	2.0	3.0
14	娄烨		1	1	1.0	1.0
18	宋辉	秦皇岛市第一医院血液内科	9	10	2.0	3.0