河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因突变检测

• 作者: 杨保胜 杨明娟 王东浩 郭利伟 黄艳梅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 成骨不全 COL1A1基因 突变 外显不全 常染色体隐性遗传
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 653-656
• 页数: 4页
• 字数: 2448字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.016

摘要

目的：对河南汉族一个成骨不全家系的 COL1A1基因进行分析,寻找其致病突变位点。方法采用 PCR 和 DNA 直接测序法分析该家系患者 COL1A1基因所有的外显子及内含子序列,并与该家系的正常个体、50名健康个体及 GenBank 的序列进行比较。结果该家系 COL1A1基因共发现15个突变位点,包括1个错义突变、1个同义突变及13个内含子变异。所有患者均检出 COL1A1基因第50外显子的杂合性错义突变 c.4193T>G,该突变导致 p.I1398S(异亮氨酸变为丝氨酸),先证者的父亲也存在此突变但表型正常,在家系的其他健康成员及50名健康对照者中则未发现该突变。结论该家系的成骨不全疾病类型可能为与 COL1A1基因相关的常染色体显性遗传伴外显不全或常染色体隐性遗传。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄艳梅	新乡医学院法医物证学教研室	70	282	8.0	12.0
2	杨保胜	新乡医学院基础医学院	89	413	10.0	14.0
3	郭利伟	新乡医学院法医物证学教研室	28	97	5.0	7.0
4	王东浩	新乡医学院法医物证学教研室	3	5	1.0	2.0
5	杨明娟	新乡医学院法医物证学教研室	1	1	1.0	1.0