非衍生化串联质谱技术筛查上海部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析

• 作者: 周卓 姚静 王燕敏 田国力 许洪平 郭静
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱 非衍生化 新生儿筛查 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 质谱技术的临床应用
• 页码范围: 909-912
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 字数: 3722字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2016.12.07

摘要

目的 回顾性分析用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的可行性和新生儿遗传代谢病的发病率.方法 用非衍生化串联质谱技术检测2010年至2016年上海部分地区126 579例新生儿滤纸干血片上11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化代谢异常三大类疾病筛查.结果 126 579例新生儿中确诊遗传代谢病26例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常7例和脂肪酸氧化代谢异常6例,总发病率为1∶4 869;另确诊2例母源性原发性肉碱缺乏症和1例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症.结论 非衍生化串联质谱技术可有效用于新生儿遗传代谢病的筛查和诊断,还可对无症状母亲作出诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田国力	上海市儿童医院新生儿筛查中心	31	244	9.0	13.0
2	许洪平	上海市儿童医院新生儿筛查中心	12	97	7.0	9.0
3	王燕敏	上海市儿童医院新生儿筛查中心	11	92	7.0	9.0
4	周卓	上海市儿童医院新生儿筛查中心	4	37	3.0	4.0
5	郭静	上海市儿童医院新生儿筛查中心	4	37	3.0	4.0
6	姚静	上海市儿童医院新生儿筛查中心	4	48	4.0	4.0