一个遗传性腓骨肌萎缩症患者家系PMP22基因的杂合性重复分析

• 作者: 刘洪倩 刘珊玲 廖红 张海霞 王和
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性腓骨肌萎缩症 PMP22基因 杂合性重复 不规则显性遗传
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 649-652
• 页数: 4页
• 字数: 3113字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.015

摘要

目的：对遗传性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)患者家系进行 PMP22基因的拷贝数分析,为患者提供病因诊断和遗传咨询。方法获取先证者及其父母、妻子的外周血 DNA,从羊水中获取胎儿 DNA,应用多重连接探针扩增技术对 PMP22基因进行检测,异常结果用染色体微阵列分析技术和 Sanger 测序技术进一步分析。结果先证者及其父亲存在 PMP22基因杂合性重复,二人 PMP22基因外显子测序结果均无异常；未发现先证者母亲、妻子、胎儿PMP22基因拷贝数异常。先证者父亲无任何症状。结论先证者 PMP22基因的杂合性重复导致 CMT1A 的发生。虽然 CMT1A 为常特体显性遗传病,但可能存在其他因素参与PMP22基因的表达调控。由于 PMP22基因的不规则显性遗传性,为此类患者提供遗传咨询时要更加谨慎。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王和	四川大学华西第二医院妇产科教研室	86	524	13.0	18.0
2	刘珊玲	四川大学华西第二医院妇产科教研室	38	199	8.0	12.0
3	廖红	四川大学华西第二医院妇产科教研室	3	22	2.0	3.0