寻常型鱼鳞病两家系的FLG基因新的错义突变

• 作者: 张启国 杨瑶 梁燕华 段妍 蔡良奇 黄一锦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 寻常型鱼鳞病 FLG基因 错义突变
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 645-648
• 页数: 4页
• 字数: 2925字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.014

摘要

目的：检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)家系的基因突变,明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员 FLG 基因的全部外显子及外显子-内含子交界区域,并进行 DAN 测序,以100名无亲缘关系的正常个体作为对照。结果 DNA 直接测序结果显示,家系1的患者均存在 FLG 基因第3外显子 c.1360A> G 突变,导致第454位苏氨酸被丙氨酸替代(p.T454A)；家系2的患者均存在 FLG 基因第3外显子 c.10363 G>T 突变,导致第3455位天冬氨酸被酪氨酸替代(p.D3455Y)；而两个家系中正常成员及100名无亲缘关系的正常对照均未检测到相应突变。结论FLG 基因的 c.1360A>G 和 c.10363 G>T 错义突变可能导致编码蛋白质的结构和功能发生改变,分别是这两个家系患病的遗传学缺陷基础。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	段妍	内蒙古自治区人民医院皮肤科	27	40	3.0	5.0
2	杨瑶	南方医科大学南方医院皮肤科	1	0	0.0	0.0