海南省澄迈县人群G6PD缺乏症基因突变分析

• 作者: 卓晓芳 卢玲琳 梁海萍 熊先会 符菊秀 罗慎 蔡望伟 陈开科 颜冬菁
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: G6PD缺乏症 基因突变 多色探针荧光PCR熔解曲线 分子诊断
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1222-1226
• 页数: 5页
• 分类号: R446.11
• 字数: 2569字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析海南省澄迈县人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的发病率及基因突变类型.方法 用Zinkham法对l 299例(男650例,女649例)标本进行G6PD缺乏筛查;用多色探针荧光PCR熔解曲线法对初筛的阳性标本进行中国人常见的16种G6PD基因突变类型检测,对未检出突变的标本进行外显子测序.结果 澄迈县人群的G6PD缺乏症总发生率为5.54％ (72/1 299),其中男性发生率为6.62％(43/650),女性发生率为4.47％(29/649).72例阳性标本中有61例检测出有突变,共检出6种基因点突变,含24例1 376 G＞T(33.33％),19例1 388 G＞A(26.39％),4例95 A＞G(5.56％),6例1 024 C＞T(8.33％),4例392 G＞T(5.56％),3例871 G＞A(4.17％),1例l 376 G＞T复合l 388 G＞A突变(1.39％).未检出突变的11例(15.28％)标本经外显子测序未发现新突变.结论 澄迈县G6PD缺乏症发生率高,以1 376 G＞T和1 388 G＞A突变基因型为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡望伟	海南医学院理学院生化与分子生物学教研室	112	435	10.0	15.0
2	陈开科	海南医学院理学院	1	8	1.0	1.0
3	符菊秀	海南医学院理学院	1	8	1.0	1.0
4	熊先会	海南医学院理学院	1	8	1.0	1.0
5	卢玲琳	海南医学院理学院	1	8	1.0	1.0
6	梁海萍	海南医学院理学院	1	8	1.0	1.0
7	卓晓芳	海南医学院理学院	1	8	1.0	1.0
8	罗慎	海南医学院理学院	1	8	1.0	1.0