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甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC 基因突变分析及在产前诊断中的应用
甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC 基因突变分析及在产前诊断中的应用
作者:
刘宁
孔祥东
宗亚楠
白莹
蔡奥捷
赵振华
魏振玲
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
氨基酸代谢障碍,先天性
高胱氨酸尿
载体蛋白质类
突变
产前诊断
摘要:
目的:利用Sanger测序对45例甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC基因的突变进行分析,并探讨其对甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症生育史家系再次生育前行产前诊断的可能性。方法采集2012至2015年来自郑州大学第一附属医院遗传咨询门诊的45例结合型甲基丙二酸血症先证者和先证者父母的外周血2 ml,提取基因组DNA,采用PCR产物直接测序法对MMACHC基因进行突变分析,明确每个家系的基因突变情况,并对再次怀孕的12对夫妇抽取胎儿绒毛进行产前诊断。结果45例家系共检测出14种MMACHC基因突变,最常见的突变为c.609G>A(W203X),c.658-660delAAG(K220del)和c.80A>G (Q27A)。其中2种为新突变,包括1个剪接位点突变(c.81+1G>A)和1个错义突变(c.665A>G,p.Y222C)。突变频率最高的外显子为第4外显子。行产前诊断的12例家系中2例胎儿确定为 MMACHC 基因正常,7例胎儿为MMACHC基因杂合突变携带者,3例胎儿为 MMACHC 基因复合杂合突变或纯合突变患者。MMACHC基因正常或杂合突变携带者胎儿的家系选择继续妊娠,而MMACHC纯合突变或复合杂合突变患者胎儿的家系均选择终止妊娠,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。结论本研究发现2个MMACHC基因新突变,证实对有结合型甲基丙二酸血症生育史的家系再次怀孕时进行产前MMACHC基因分析,可以避免生育甲基丙二酸血症患者。(中华检验医学杂志,2016,39:613-617)
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以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例
甲基丙二酸尿症
同型半胱氨酸血症
周围神经系统
维生素B12
4个甲基丙二酸尿症的家系基因突变分析及其胎儿产前诊断
甲基丙二酸尿症
基因突变
产前诊断
家系研究
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
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(/年)
文献信息
篇名
甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC 基因突变分析及在产前诊断中的应用
来源期刊
中华检验医学杂志
学科
关键词
氨基酸代谢障碍,先天性
高胱氨酸尿
载体蛋白质类
突变
产前诊断
年,卷(期)
2016,(8)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
613-617
页数
5页
分类号
字数
4284字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.08.013
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
孔祥东
郑州大学第一附属医院产前诊断中心
163
325
8.0
11.0
2
魏振玲
郑州大学第一附属医院超声科
38
186
9.0
12.0
3
刘宁
郑州大学第一附属医院产前诊断中心
72
157
7.0
9.0
4
赵振华
郑州大学第一附属医院产前诊断中心
34
112
6.0
9.0
5
白莹
郑州大学第一附属医院产前诊断中心
16
27
3.0
4.0
6
蔡奥捷
郑州大学第一附属医院产前诊断中心
13
32
3.0
4.0
7
宗亚楠
郑州大学第一附属医院产前诊断中心
6
20
3.0
4.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
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引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
(11)
节点文献
引证文献
(2)
同被引文献
(9)
二级引证文献
(0)
2001(1)
参考文献(1)
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2006(2)
参考文献(2)
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2008(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2009(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2010(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2011(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2012(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2015(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2016(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
2017(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
2018(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
氨基酸代谢障碍,先天性
高胱氨酸尿
载体蛋白质类
突变
产前诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华检验医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1009-9158
CN:
11-4452/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-71
创刊时间:
1978
语种:
chi
出版文献量(篇)
7229
总下载数(次)
38
总被引数(次)
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